Sowohl die Möglichkeiten als auch die Qualität der Untersuchung
des Kindes im Mutterleib (sog. Pränataldiagnostik) haben sich in den letzten
Jahren weiterentwickelt. Mit zunehmender Sicherheit lassen sich anatomische
Abweichungen und chromosomale Aberrationen (Störungen der Erbinformation)
vorhersagen.
Andererseits ist die Fehlbildungsrate zum Geburtstermin rund 2,4 %, und
die überwiegende Mehrzahl ist (noch?) nicht vorhersagbar. In den meisten
Fällen ist es überdies fast unmöglich vorauszusagen, inwieweit die diagnostizierte
Fehlbildung das kindliche Leben bzw. Überleben beeinflussen wird.
Aufgrund unserer Gesetzgebung ergibt sich die Verpflichtung zur sehr früher
und detaillierter Aufklärung über die Methoden, Möglichkeiten und Grenzen
der Pränataldiagnostik. Sämtliche angebotene Methoden können nicht
nur Sicherheit geben, sondern auch sehr verunsichern. Es kann die Freude
am Kind bzw. an der Schwangerschaft schnell ins Gegenteil umschlagen und
im schlimmsten Fall zu einer Fehlentscheidung im Sinne einer Unterbrechung
einer normalen Schwangerschaft führen. Deswegen sollte man sich bereits
im Vorfeld dieser diagnostischen Möglichkeiten über die Konsequenzen des
Ergebnisses im klaren sein.
NICHT-INVASIVE METHODEN
Ultraschalluntersuchung des Nackens des Kindes in der 11.- 14. Schwangerschaftswoche
Dabei wird die maximale Dicke (Transparenz) zwischen Haut und Weichteilgewebe
über der Halswirbelsäule des Kindes gemessen. Eine Dicke von mehr als
3 mm ist ein Hinweis auf eine Chromosomenanomalie. Diese Untersuchung
ermöglicht die Entdeckung 80% aller Chromosomenstörungen. Das Resultat
dieser Untersuchung ist allerdings erstens keine Diagnose, sondern nur
ein Hinweis, der zu einer weiteren Untersuchung, zur Amniozentese (=Fruchtwasserpunktion
) führt. Zweitens sind weit über 90%(!) aller Nackenödemuntersuchungen
falsch positiv! Das heißt, daß die überwiegende Mehrzahl der Fruchtwasseruntersuchungen
unnötig sind und die Frauen dadurch verunsichert werden. Außerdem ist
das Risiko einer Amniozentese ca. eine Fehlgeburt auf hundert Untersuchungen.
Triple Test
Der Name kommt daher, daß die Blutwerte von drei schwangerschaftsspezifischen
Hormonen mit dem mütterlichen Alter und der Schwangerschaftsdauer korreliert
werden. Daraus läßt sich die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer Chromosomenveränderung
oder einer Rückenmarksmißbildung zu bekommen, genauer berechnen, als aus
dem mütterlichen Alter alleine. Die Anzahl jener Ergebnisse, die ein erhöhtes
Risiko bei einem letztendlich gesunden Kind anzeigen (= falsch positive
Ergebnisse) ist bei dieser Untersuchung ebenfalls über 90% hoch, läßt
sich jedoch in Kombination mit der vorher beschriebenen Messung der kindlichen
Nackenfalte verringern. In Zahlen ausgedrückt zeigt der Triple-Test bei
100 von 1000 Frauen ein erhöhtes Risiko auf eine chromosomale Mißbildung
an. Sollten sich diese hundert Frauen einer Fruchtwasseruntersuchung unterziehen,
so läßt sich dieses Risiko nur bei zwei Frauen bestätigen.
Daran läßt sich leicht erkennen, daß die Empfehlung zu einer solchen
Untersuchung ohne ausführliche Aufklärung der Mutter erhebliche Verunsicherung
und Ängste hervorrufen kann, die konsequenterweise in einer der invasiven
Methoden wie zum Beispiel der Fruchtwasseruntersuchung endet.
Organscreening
Darunter versteht man eine oder mehrere Ultraschalluntersuchungen rund
um die Schwangerschaftsmitte. Mit ihrer Hilfe sollen Fehlbildungen an
Organen und den Extremitäten frühzeitig erkannt werden. Das Argument dafür:
bei Fehlbildungen, die behandelbar sind, sind die Bedingungen für die
Geburt besser vorzubereiten. Die Argumente dagegen: die meisten Fehlbildungen
sind nicht behandelbar, und außerdem führen viele Fehldiagnosen zu massiver
Verunsicherung der Schwangeren.
Aus persönlicher Erfahrung kennen wir beides: Nutzen und Schaden verteilt
im Verhältnis 1:5.
INVASIVE METHODEN
Amniozentese
Sie wird zwischen der 15.und 18. Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt.
Dabei wird durch die Bauchdecke die Gebärmutter punktiert und ca. 20 ml
Fruchtwasser entnommen. Im Fruchtwasser befinden sich abgeschilferte Zellen
des Kindes. Diese Zellen werden kultiviert und daraus der Chromosomensatz
bestimmt. Als Nebenbefund wird auch des Geschlecht des Kindes erhoben.
Belastend ist die lange Zeit (2 - 3 Wochen) zwischen Punktion und Vorliegen
eines Befundes.
Außerdem wird das Alpha-Fetoprotein, ein Hormon, gemessen. Erhöhte Werte
sind ein Hinweis auf Fehlbildungen des Rückenmarks bzw. der Wirbelsäule.
Eine Variante ist die sogenannte Frühamniozentese
zwischen der 12. und 14. SSW, welche jedoch wegen einer höheren Komplikationsrate
(2 - 4% Fehlgeburtsrisiko bzw. unkontrollierbarem Fruchtwasserabgang nach
der Punktion bei über 4%) nur selten und bei strenger Indikation durchgeführt
wird. Bei der herkömmlichen Fruchtwasseruntersuchung besteht ein Fehlgeburtsrisiko
von 0,5 - 1%. Nadelverletzungen des Kindes passieren seit Einführung der
ultraschallgezielten Punktion so gut wie nicht mehr. In ca. 1% kommt es
nach der Punktion zu einem spontanen Fruchtwasserabgang, der jedoch fast
immer von alleine aufhört.
Die Sicherheit der Untersuchung in Bezug auf das Ergebnis beträgt nahezu
100%. In zwei von hundert Fällen kommt es zu einem sogenannten Kulturversager
(d.h. es konnten keine Zellen des Kindes gezüchtet und untersucht werden).
Dann wird unter Umständen eine Wiederholungspunktion notwendig.
Chorionzottenbiopsie
Sollte wegen eines Verdachtsmomentes eine sehr frühe Diagnose notwendig
sein, besteht die Möglichkeit, jene Zellen zu untersuchen, die direkt
aus dem Mutterkuchen per Punktion gewonnen werden. Diese Untersuchung
wird in darauf spezialisierten Zentren durchgeführt. Die Punktion erfolgt
meistens, wie bei der Fruchtwasseruntersuchung, durch die Bauchdecke.
Seltener wird der Weg durch die Scheide in die Gebärmutter gewählt. Das
Eingriffsrisiko wird mit einer Fehlgeburtsrate von 1 - 2 % etwas höher
als bei der Amniozentese angegeben. Der wesentliche Vorteil dieser Untersuchung
liegt in der kurzen Zeitspanne bis zur Befunderstellung, nämlich nur 1
- 2 Tage.
Zukunftsperspektiven und Meinungen
Unterschiedliche Erwartungen gibt es bezüglich der Zukunftsperspektiven
invasiver Methoden. Manche Experten erwarten in nächster Zukunft eine
Methode, bei der der Schwangeren Blut abgenommen wird, woraus kindliche
Zellen gewonnen und daraus die Chromosomen bestimmt werden können.
Der Vorteil dieser Methode läge im Nullrisiko des Eingriffes. Andere Experten
sind skeptischer und rechnen mit keinem Durchbruch.
Der Vollständigkeit halber möchte ich auf die in Österreich und in vielen
Ländern der EU nicht erlaubte Präimplantationsdiagnostik
hinweisen. Voraussetzung dafür ist die Befruchtung der Eizelle außerhalb
des Körpers. Aus dem sehr jungen Embryo (2 - 4 Zellembryo) lassen sich
eine od. mehrere Zellen (Blastomeren) entnehmen und genetisch untersuchen.
Bis dato wurden Geschlechtsbestimmungen (zum Ausschluß von an X-Chromosomen
gekoppelte Erkrankungen) oder ein molekulargenetischer Ausschluß (Genanalyse)
monogen erblicher Erkrankungen durchgeführt. In diesen Fällen könnte ein
Schwangerschaftsabbruch umgangen werden, weil das befruchtete Ei sich
zum Zeitpunkt der Diagnose noch außerhalb des Körpers der Schwangeren
im Reagenzglas befindet.
Was diese Möglichkeit in Bezug auf die psychologischen individuellen Folgen
bzw. für die Gesellschaft insgesamt bedeutet, ist nicht abzusehen. Wenn
man bedenkt, wie unsere Gesellschaft schon jetzt mit Behinderung umgeht,
schwant mir nichts Gutes. Aber das ist ein anderes Thema.
